آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه


مقدمه ای بر آزمایش ژنتیکی سرطان سینه

سرطان پستان شایع ترین نوع سرطان در سراسر جهان است. از هر 8 زن آمریکایی 1 نفر در طول زندگی خود به آن مبتلا می شود. تا پایان سال 2021 بیش از 3.8 میلیون زن مبتلا به سرطان سینه در ایالات متحده زندگی خواهند کرد. آزمایش و مشاوره ژنتیکی سرطان پستان گزینه های مناسبی برای کسانی است که می خواهند بدانند در معرض خطر بالای متوسط ​​هستند یا خیر.

اکثر آزمایشات مستقیم مصرف کننده به دنبال جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2 هستند که تنها در هفت درصد از سرطان های سینه مسئول هستند. علاوه بر این ، نتایج آزمایش ژنتیک همیشه مشخص نیست. نتیجه منفی آزمایش مطمئناً تسکین می دهد ، اما به این معنی نیست که خطرات به طور متوسط ​​برای بقیه مردم است.

سرطان پستان معمولاً با توموری شروع می شود که از طریق اشعه ایکس یا بصورت توده ای قابل مشاهده است. چند نوع شناخته شده است. کارسینوم لوبولار تهاجمی و کارسینوم مجرای تهاجمی از شایع ترین آنها هستند. نوع کمتر رایج ، آنژیوسارکوم ، تنها 1 تا 2 درصد از کل سارکوم ها را تشکیل می دهد.

انواع سرطان سینه. ویکیپدیا. CC-CC0 1.0 اختصاص عمومی دامنه عمومی.

علائم متفاوت است و برخی افراد هیچ نشانه یا علامتی ندارند. کمپین های گسترده خودآزمایی را در زنان برای تشخیص زودهنگام ترویج می کند. برخی از علائم هشداردهنده عبارتند از:

  • برآمدگی در قفسه سینه یا زیر بغل
  • تغییر اندازه یا شکل سینه
  • درد در ناحیه سینه یا نوک سینه
  • تورم یا ضخیم شدن قسمتی از سینه
علائم سرطان سینه
علائم سرطان سینه. ویکیپدیا. CC Attribution-Sharing Alike 4.0 International.

هنگامی که بیمار مبتلا به سرطان سینه تشخیص داده می شود ، اغلب بیش از یک نوع درمان دریافت می کند. معمولاً اولین خط دفاعی در برابر گسترش جراحی است که طی آن پزشک بافت آسیب دیده را خارج می کند. انواع دیگر درمان شامل شیمی درمانی ، پرتودرمانی ، هورمون درمانی و بیولوژیکی است.

افرادی که جهش در BRCA1 یا BRCA2 دارند 87 درصد احتمال دارد تا 70 سالگی به سرطان سینه مبتلا شوند. بنابراین آزمایش برای این ژن ها مکان خوبی برای شروع ، استفاده از اطلاعات به نفع خود و اقدام در صورت مثبت بودن نتایج آزمایش است.

آزمایشات ژنتیک کامل نیستند و نتایج را می توان به طرق مختلف تفسیر کرد. نتیجه مثبت فقط نشان دهنده جهش در ژن مورد آزمایش است. این 100 تأیید این نیست که به سرطان سینه مبتلا نخواهید شد. به همین ترتیب ، یک نتیجه منفی نشان دهنده این نیست که شما در طول زندگی خود به آن نخواهید رسید. همچنین ممکن است پیام هایی در مورد نوع معنای نامعلومی دریافت کنید که نشان دهنده وجود ژنی است که متفاوت به نظر می رسد اما تأیید نشده است که در افزایش خطر ابتلا به سرطان نقش دارد.

به همین دلیل ، دریافت مشاوره ژنتیک و آزمایش سرطان پستان از یک متخصص مهم است.

چرا آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه؟

اگر مادربزرگ یا مادر شما مبتلا به سرطان سینه بودند ، نمی توانید از خود س wonderال کنید که آیا شما نیز به آن مبتلا خواهید شد یا خیر. برای کاهش شانس خود ، برخی از زنان یک قدم جلوتر رفته و تحت عمل جراحی پیشگیرانه قرار می گیرند. اما آیا برای تشخیص خطر ابتلا به سرطان به آزمایش ژنتیکی نیاز دارید؟

ما در بالا اشاره کردیم که توصیه ژنتیکی از یک متخصص حتی قبل از انجام آزمایش لازم است. در زیر چند نکته دیگر وجود دارد که به شما کمک می کند تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برای شما گزینه ای است یا خیر.

سابقه سرطان سینه خانواده خود را بشناسید

اولین قدم برای درک اینکه آیا در معرض خطر هستید ، درک سابقه سرطان خانواده خود است. برای اطلاع از اینکه آیا در معرض خطر هستید یا خیر ، عوامل زیر را در نظر بگیرید:

  • شما در بستگان خود مبتلا به سرطان سینه ، تخمدان ، پروستات یا پانکراس هستید
  • شما قبل از 50 سالگی سرطان داشتید
  • همه مردان خانواده شما مبتلا به سرطان سینه هستند
  • آنها اجداد یهودی اشکنازی دارند
  • سابقه شخصی سرطان تخمدان درجه بالا و سرطان تخمدان سروز درجه بالا
  • هر یک از اعضای خانواده با جهش BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شده اند

سابقه خانوادگی سرطان سینه را با پزشک خود در میان بگذارید

در صورت تشخیص مشکل خانوادگی ، این اطلاعات را به پزشک خود ببرید. در صورت نگرانی از مشاور مشورت کنید. این به شما کمک می کند تا هر گونه شک و تردید در مورد خطرات خود را برطرف کنید.

مشاور ژنتیک شما سابقه خانوادگی شما را بررسی کرده و ارزیابی خطر سرطان ارثی را انجام می دهد. بر اساس نتایج ، آنها آزمایش ژنتیک را توصیه می کنند ، که معمولاً فقط به یک خون گیری ساده نیاز دارد. همچنین ممکن است به شما توصیه شود غربالگری منظم سرطان را شروع کنید.

ژن های مرتبط با سرطان سینه را بشناسید

BRCA1 و BRCA2 دو ژن شناخته شده هستند که جهش های ارثی آنها خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد. با این حال ، باید بدانید که اکثر سرطان ها از والدین به فرزندان منتقل نمی شوند. اما اگر آزمایش ژنتیک انجام دهید و نتیجه آن مثبت باشد چه؟ چه مفهومی داره؟

اگر یک زن در ژن های BRCA1 یا BRCA2 غیر طبیعی تشخیص داده شود ، معمولاً با سندرم ارثی سینه و سرطان تخمدان (HBOC) تشخیص داده می شود. این اساساً به این معنی است که احتمال ابتلای او به سرطان 87 درصد است.

سپس اقدامات پیشگیرانه انجام می شود. این شامل MRI سالانه سینه برای زنان بین 25 تا 29 سال است که از سن 30 سالگی با ماموگرافی سالانه متناوب است.

برداشتن بافت پستان یا ماستکتومی دو طرفه پیشگیرانه یک گزینه برای درمان سرطان پستان است. شانس ابتلا به آن را تا 95 reduces کاهش می دهد.

در این مقاله در مورد آزمایشات ژنتیکی سرطان در مورد BRCA1 و BRCA2 بیشتر بدانید.

عوامل خطر ژنتیکی برای سرطان پستان ارثی

جهش های ژنی موروثی مسئول درصد کمی از سرطان سینه هستند. فقط 5 تا 10 درصد موارد در ایالات متحده با جهش ژنی مرتبط است. نیمی از این موارد ناشی از جهش در BRCA1 یا BRCA2 است.

سایر ژن هایی که جهش های آنها در افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و سایر سرطان ها دخیل هستند عبارتند از:

  • دستگاه خودپرداز
  • BARD1
  • BRIP1
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDH1
  • CHEK2
  • NBN
  • NF1
  • PALB2
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11
  • TP53

این ژنها کمتر از BRCA1 / 2 رایج هستند و هنوز چیزهای زیادی در مورد آنها وجود دارد.

به یاد داشته باشید که تنها درصد کمی از سرطان های سینه ناشی از تغییر در ژن های BRCA1 / 2 است. این بدان معناست که در صورت وجود تنها یک نفر در خانواده شما که ناقل آن است ، احتمال انتقال این جهش وجود دارد.

گزینه آزمایش همیشه وجود دارد ، اما اگر احتمال یافتن جهش کم باشد ممکن است مورد نیاز نباشد. قبل از سرمایه گذاری در یک آزمایش تشخیصی ، باید با مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.

آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه

آزمایش ژنتیکی سرطان سینه می تواند به کاهش و حتی جلوگیری از شروع بیماری کمک کند. با این حال ، آزمایش ژنتیک مصرف کننده معمولاً جهش های متعدد ژنی را آزمایش می کند ، اما جهش های بیشتری با سرطان سینه همراه است (بیش از 1000 نوع BRCA1 و BRCA2 شناسایی شده است). بنابراین ، یک آزمایش منفی نشان می دهد که هیچ جهشی تنها در ژن های مورد آزمایش وجود ندارد.

برخی از شرکت هایی که آزمایش ژنتیکی را برای یافتن چنین جهش هایی ارائه می دهند عبارتند از:

ژنتیک بیشمار

آزمایشات بیشمار ژنتیک سرطان سینه
آزمایشات بیشمار ژنتیک سرطان سینه

شرکت تشخیص مولکولی سرطان مریاد MyRisk را ارائه می دهد ، یک آزمایش ژنتیکی برای سرطان سینه که افرادی را که دارای جهش ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 هستند شناسایی می کند. آنها بیش از 30 سال است که در بازار هستند. پس از سالها تحقیق ، آنها تکنیک های اختصاصی را برای درک بهتر ژنتیک ، شروع ، علائم و درمان بیماری توسعه داده اند.

آنها گزارشی ارائه می دهند که شامل خلاصه ای از جهش های شناسایی شده و منظور آنها است. این گزارش همچنین شامل اطلاعاتی در مورد همه ژن های تجزیه و تحلیل شده در طول آزمایش ، از جمله 11 ژن سرطان سینه و انواع دیگر مانند سرطان تخمدان ، لوزالمعده ، پروستات و روده بزرگ است. این آزمایش های تشخیصی می تواند توسط شرکت های بیمه انجام شود.

اگر می خواهید در مورد نحوه ارائه آزمایش ژنتیک توسط این شرکت اطلاعات بیشتری کسب کنید ، بررسی ما را در مورد Myriad Genetics بخوانید.

23 و من

کیت تست 23andMe Health + Ancestry
کیت تست 23andMe Health + Ancestry

مشتریان 23andMe’s Health + Ancestry Service به یک آزمایش ژنتیکی دسترسی دارند که در ژن های BRCA1 و BRCA2 سه نوع را بررسی می کند. این آزمون به ویژه برای افراد یهودی نشین اشکنازی مفید است ، زیرا این انواع در بین آنها رایج تر است. آنها همچنین در افراد نژادهای دیگر یافت می شوند ، اما نادر است.

گزارش 23andMe فقط حاوی اطلاعاتی در مورد این سه نوع (از هزار مورد ممکن) است. این شرکت اطلاعاتی در مورد نحوه خواندن و استفاده از گزارش برای مشتریانی که تصمیم به شرکت در این آزمون را دارند ارائه کرده است. واضح است که این گزارش یک آزمایش ژنتیکی BRCA کامل نیست و نباید برای تصمیم گیری پزشکی مورد استفاده قرار گیرد.

از نظرات ما در 23andMe دیدن کنید تا در مورد نحوه ارائه آزمایش ژنتیک ، هزینه ها ، گزارشات و موارد دیگر توسط شرکت اطلاعات بیشتری کسب کنید.

ژنومیک سحابی

Nebula Genomics به لطف توالی یابی ژنوم 30 برابر (WGS) جامع ترین آزمایش های ژنتیکی را ارائه می دهد. این امر رمزگشایی 100٪ DNA شما را تضمین می کند و انواع اطلاعات مفید از جمله ژن هایی را که می توانند خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند ، نشان می دهد.

هدف Nebula Genomics این است که افراد را با مطالعه کل ساختار ژنتیکی آنها و کمک به ارزیابی حساسیت به یک بیماری خاص ، توانمند سازد. در حالی که اکثر شرکت ها تنها 0.02 of از DNA شما را رمزگشایی می کنند ، سحابی تمام DNA شما را توالی می کند و وضعیت ژن های معمول و غیر معمول را آشکار می کند.

بررسی کامل ژن های شما می تواند به شناسایی جهش های ژنی مرتبط با سرطان سینه کمک کند. Nebula Genomics یک شرکت تشخیص بالینی نیست و گزارشات تشخیص سرطان را ارائه نمی دهند. با این حال ، گزارشات با کیفیت بالا می توانند برای تجزیه و تحلیل بیشتر به مشاور یا پزشک ژنتیک ارسال شوند.

اگر از این مقاله لذت بردید ، حتماً پست های دیگر مجموعه آزمایشات سرطان ژنتیک را بخوانید و کتابخانه تحقیقات سحابی را مطالعه کنید تا در مورد صدها بیماری دیگر که تحت تأثیر ژنتیک قرار دارند ، از جمله بسیاری از سرطان ها ، بیشتر بدانید.

انواع دیگر سرطان:

همین امروز ژنوم خود را برای گزارش های شخصی شده در مورد همه این شرایط تعیین کنید!

28 سپتامبر 2021

ویرایش: کریستینا شمشیر ، دکتری